GenomeUp e malattie rare: una storia tutta italiana
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Dopo la giornata mondiale delle malattie rare, nasce la startup per la diagnosi delle malattie rare

In meno di una giornata ed un po’ di DNA, la startup GenomeUp ha sviluppato un metodo rapido per diagnosticare le malattie rare. Tutto ciò é possibile anche grazie all’uso dell’intelligenza artificiale del Deep Learning.

GenomeUp

La startup GenomeUp é nata per aiutare centri di ricerca e laboratori nella diagnosi rapida di malattie rare. Ciò è possibile in meno di 24 ore, grazie all’ausilio di algoritmi che sfruttano l’intelligenza artificiale, in particolare il Deep Learning. Il progetto, presentato durante il convegno Startup Italia Sanità, organizzato al Ministero della Sanità. All’evento hanno partecipato anche alte cariche dello Stato e del Parlamento Europeo.

La società è italiana ed è nata nello LUISS ENLABS, lo startup accelerator della Luiss di Roma, ed è riuscita a raccogliere circa 200mila euro in pochissimo tempo per realizzare i primi prototipi. Ovviamente la startup necessita ancora di capitali e di nuovi investimenti per completare l’opera, ma sicuramente sembra essere partita con il piede giusto.

Malattie rare, un problema mondiale

Attualmente, si conoscono più di 7000 malattie rare che affliggono nel mondo ben 300 milioni di persone con anomalie genetiche.

Il processo è rapido. Viene effettuato il sequenziamento dell’intero DNA attraverso tecniche di Whole Genomic Sequencing (WGS). Successivamente i dati genomici vengono analizzati attraverso sofisticati algoritmi di Intelligenza Artificiale che sfrutta fortemente il Deep Learning, tramite il quale il programma apprende dall’esperienza in modalità autonoma, giungendo a profondità di interpretazione pari ai migliori specialisti umani. Con l’utilizzo di questa tecnologia, dopo l’analisi del genoma, il medico riceverà un file con le caratteristiche del paziente. Il software scansionando il genoma è in grado di fornire un report in 24h.

Perché tempi sempre più ridotti?

L’obiettivo della startup è quello di effettuare diagnosi in tempi sempre più ridotti, in modo tale da poter iniziare il prima possibile la terapia necessaria. In questo modo, comprendendo i meccanismi alla base della patologia e agendo il prima possibile, saremo presto capaci di colpire precocemente alla base della patologia. A questo punto, sarà possibile fornire al paziente terapie personalizzate e adatte alle proprie specifiche condizioni fisiche e genetiche.

Il learning machine dell’intelligenza artificiale utilizzata estrapolare ed analizza le informazioni direttamente da PubMed, la più grande fonte mondiale di pubblicazioni scientifiche. In questo modo, comparando i risultati dell’analisi del paziente con le recenti ricerche scientifiche, permette di effettuare diagnosi precise.

Ai posti di partenza… Via alla sperimentazione!

Tutto è pronto alla sperimentazione. La startup ha coinvolto numerosi partner internazionali tra cui anche istituzioni sanitarie e universitarie italiane come l’Ospedale Bambino Gesù, l’Ospedale Gemelli di Roma e Università prestigiose quali quelle di Bologna e di Siena.

Due progetti

I progetti che stanno per partire prendono il nome di “HGP-T21: Genoma Trisomia 21” e “Alkaptonuria – Digital Integrated Ecosystem”.

Come si può capire dai nomi le patologie interessate sono la sindrome di Down e l’Alkaptonuria, nonchè i meccanismi coinvolti nelle due patologie.

“Per la prima volta metteremo a sistema la condivisione delle ricerche dei principali centri clinici internazionali su queste malattie rare – ha detto sempre Simone Gardini, CEO e cofondatore della società – offrendo un ambiente di lavoro digitale, quello di GenomeUp, che accorcerà di anni i tempi delle analisi tradizionali”.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.