Il triste futuro delle bambine geneticamente modificate
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Create con la metodica Crispr, le bambine avranno una vita più breve

Secondo uno studio condotto dall’Università della California, le mutazioni apportate al genoma umano per la protezione dall’hiv, come quelle indotte da He Jiankui per creare le prime bambine modificate geneticamente, potrebbero diminuirne le aspettative di vita.

Tecnica non è sinonimo di conoscenza

Il genoma umano è molto vasto e sotto alcuni aspetti ancora inesplorato. Proprio per questa ragione, non siamo ancora in grado di sapere perfettamente cosa succede andando ad attivare o inattivare alcuni geni. In realtà lo sappiamo, analizzando il singolo gene, ma ciò potrebbe determinare l’attivazione di vie traverse, ottenendo pertanto effetti collaterali.

Questo è per dire che agire sui geni umani senza sufficienti informazioni equivale a giocare d’azzardo. Questa è stata la prima delle numerose critiche che ha ricevuto lo scienziato cinese He Jiankui, quando ha fatto nascere due gemelle modificate geneticamente.

A rendere possibile la modificazione è stato l’ausilio della tecnica di laboratorio Crispr-Cas9 applicata sugli embrioni. Lo scopo finale dello scienziato era quello di rendere le gemelle immuni all’HIV senza però considerare le conseguenze.

A questo però ci ha pensato l’Università della California-Berkeley che in uno studio ha analizzato 410mila profili genetici contenuti nelle Biobanche arrivando alla conclusione che la doppia mutazione del gene Ccr5 darebbe il 21% di probabilità in più di morire prima dei 76 anni.

Ccr5 il gene modificato

Il gene Ccr5 codifica per una proteina di membrana che permette l’ingresso del virus dell’HIV nelle cellule. Per questo He Jiankui ha scelto di modificarlo in embrioni umani, per creare individui che non potessero essere contagiati. La mutazione indotta artificialmente è presente anche in natura, infatti la variante Ccr5-∆32 è abbastanza diffusa nella popolazione.

Lo studio

Questi dati rendono Ccr5 un gene interessante. A tal proposito la biologa evoluzionista April Wei e il genetista Rasmus Nielsen dell’Università della California-Berkeley hanno deciso di utilizzarlo per testare uno strumento computazionale di loro invenzione, che mette in relazione le mutazioni genetiche con la durata della vita.

I ricercatori hanno utilizzato i dati contenuti nella Biobanca del Regno Unito, evidenziando statisticamente come la doppia mutazione del gene Ccr5 sia legato con il 21% di probabilità in più (rispetto ai portatori di una sola copia del gene mutato e ai non portatori) di morire prima dei 76 anni.

I limiti dello studio

Esperti hanno fatto notare che la metodologia di Wei e Nielsen ha alcune limitazioni. Il campione disponibile, e l’associazione tra la mutazione di Ccr5 e la contrazione della durata della vita non è poi così forte, risultando molto più blanda rispetto a quella di altri geni della longevità. Alcino Silva, neuroscienziato dell’Università della California-Los Angeles, insieme al suo team ha evidenziato come nei topi la mutazione di Ccr5 dia un vantaggio nel recupero dopo un ictus, migliori la memoria e le capacità di apprendimento.

Indurre la mutazione artificialmente è un bene o un male? Solo il tempo e l’avanzamento della tecnologia potranno dare una risposta a questa domanda.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.