Infarto: tutta colpa di un gene perso nel tempo
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Il gene Cmah è la causa dei nostri problemi di cuore

Dopo anni di studi finalmente si è arrivati alla conclusione che l’infarto è causato dalla mancanza di un gene, perso oramai più di 3.000.000 anni fa.

È già noto da tempo che l’uomo è più incline rispetto ad altri mammiferi a soffrire di infarto. Ciò è dovuto principalmente alla perdita 2-3 milioni di anni fa del gene Cmah.

L’infarto

L’infarto, ed in generale le patologie cardiovascolari, sono le principali cause di decesso nel mondo. Infatti, un terzo dei decessi globali sono dovuti all’aterosclerosi, (patologia caratterizzata dall’ostruzione delle arterie per il depositi di grasso con conseguente infarto).

Studiando gli esseri viventi, si è capito che questa alta incidenza di infarto nell’uomo è legato a filo doppio al gene Cmah. Infatti tale gene è presente in altri mammiferi, ad esempio le scimmie, tra i quali però la patologia cardiovascolare non è così frequente.

La scoperta degli effetti della ablazione del gene è da attribuirsi ai ricercatori dell’Università della California di San Diego che hanno rilasciato i risultati dello studio su Pnas.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari negli esseri umani sono: età, ipertensione, diabete, obesità, fumo, colesterolo alto, dieta ricca di carne rossa e sedentarietà. Ciononostante, nel 15% dei casi di aterosclerosi, nessuno di questi fattori di rischio è il responsabile delle sua insorgenza.

Quando si  trovano in cattività, anche gli scimpanzé presentano fattori di rischio comuni all’uomo come l’ipertensione, la sedentarietà ed elevati livelli di colesterolo cattivo nel sangue,ma raramente soffrono di infarti dovuti all’aterosclerosi.

Perché le scimmie non hanno infarti?

Secondo lo studio, gli scimpanzé non soffrono di questa malattia grazie alla presenza nel loro DNA del gene Cmah, che nell’uomo è stato inattivato per una mutazione genetica avvenuta 2-3 milioni di anni fa nei nostri antenati. Tale gene è responsabile della produzione di uno zucchero chiamato acido N-glicolneuraminico (Neu5Gc).

Lo studio

Per arrivare a tale conclusione, i ricercatori, hanno modificato geneticamente delle cavie murine in modo tale che fossero carenti dello stesso gene. Dalle analisi successive, il team ha scoperto che questi animali mostravano il doppio delle probabilità di soffrire di aterosclerosi, rispetto al gruppo di topi wild type. “L’aumento del rischio sembra essere guidato da molti fattori, tra cui i globuli bianchi iperattivi e una maggior tendenza a soffrire di diabete nei topi sprovvisti di questo gene”, ha spiegato l’autore dello studio, Ajit Varki. “Questo dato ci può aiutare a capire perché molte persone, pur essendo vegetariane e senza altri fattori di rischio cardiovascolari sono ancora molto propense a sviluppare infarti e ictus”.

Ulteriori studi sono ora in corso per capire il meccanismo di funzionamento del gene e soprattutto per tentare di trovare un rimedio alla sua cancellazione nel genoma umano. Tutto questo, ovviamente, finalizzato alla riduzione del rischio di infarto e ictus, magari attraverso una correzione indotta tramite terapia genica. Chissà, forse un giorno potremo “vaccinarci” contro l’infarto come oggi avviene contro le malattie infettive.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.