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Finalmente il genome editing inizia ad essere testato sugli esseri umani.

Si tratta di una delle primissime volte in cui la tecnica di editing del genoma viene testata negli esseri umani. In particolare verrà utilizzata contro un malattia genetica della retina che porta alla cecità

L’inizio del trial

Dopo anni di ricerca e test su organismi modello, la tecnica Crispr di editing del genoma verrà testata negli esseri umani. Questa sarà una delle prime volte in cui il metodo del “taglia e cuci” del DNA verrà usato sull’uomo. La tecnica è principalmente utilizzata per correggere un difetto genetico, nel caso di specie, il difetto determina una malattia genetica della retina che porta alla cecità.

Il trial clinico inizierà negli Stati Uniti e vedrà la partecipazione di 18 volontari, sia adulti che bambini, con una patologia rara chiamata amaurosi congenita di Leber. Il trattamento con la metodica Crispr altera in maniera permanente il DNA del paziente. In questo modo viene impiantata la versione corretta del gene che i malati possiedono mutato. In questo modo si spera di dimostrare che è possibile combattere questa forma di cecità ereditaria grazie alla genetica applicata.

L’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber, è una malattia rara che, in alcuni casi, può portare il malcapitato che ne soffre alla cecità. La patologia può avere diversi livelli di gravità in base ai geni mutati coinvolti. Sono dalle 15 alle 20 le diverse mutazioni responsabili della patologia, che si manifesta con una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina e il danno ad altre strutture della retina.

Tra i sintomi troviamo: movimenti involontari e irregolari dei bulbi oculari, cataratta e fotofobia. Non esiste una cura, ma è disponibile una terapia genica esclusivamente per la forma mutante del gene che porta alla amaurosi congenita di Leber del tipo 10 (LCA10). Questa terapia funziona grazie alla sostituzione nelle cellule della retina del gene. In questo modo, il nuovo gene è in grado di produrre la proteina che permette di ripristinare la vista. Il trasporto avviene mediante un “vettore” virale reso innocuo iniettato in loco.

Crispr VS cecità

La metodica Crispr è ritenuta efficace, come dimostrano i risultati ottenuti sui pazienti, nella forma Lca10 causata dalla mutazione del gene Cep290.

Durante il trial clinico, il trattamento dovrebbe essere somministrato una tantum mediante un’infezione subretinale direttamente alle cellule bersaglio.

Crispr nell’essere umano

In assoluto, non è la prima volta in cui l’editing genetico viene testato nel corpo umano. Già precedentemente era stato testato all’università della Pennsylvania a Philadelphia, infatti, la tecnica Crispr-Cas9 è stata applicata per modificare in laboratorio le cellule del sistema immunitario di due pazienti oncologici, uno affetto da mieloma e uno da sarcoma.

Con lo sviluppo ed il successo di questa tecnica si tenterà di applicarla a molte malattie, anche le più comuni come l’ anemia falciforme e la beta talassemia.

Ci sono però anche dei casi ampiamente criticati dalla comunità scientifica e non solo, come il caso dello scienziato He Jiankui, che ha modificato geneticamente due bambine, con la metodica Crispr e che ha fatto tanto discutere per le sue modalità.

Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.