Rilasciati gli stralci della ricerca sulle Gemelline modificate con CRISPR
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Rifanno parlare di loro le gemelle cinesi create con editing genomico

A quasi un anno di distanza dalla genesi delle gemelline cinesi create con la metodica del genome editing, finalmente sono state rilasciate le bozze della ricerca.

La ricerca di He Jiankui

Gli esperimenti di editing genomico svolti da He Jiankui per creare le due bambine progettate per essere “refrattarie” all’HIV potrebbero non aver portato ai risultati desiderati. Infatti, sono stati trovati numerosi effetti collaterali, tra cui delle mutazioni indesiderate. Gli stralci della ricerca finora resi pubblici, inviati alle riviste scientifiche  Nature e JAMA (Journal of the American Medical Association) con il titolo “Birth of Twins After Genome Editing for HIV Resistance”, hanno confermato i numerosi effetti collaterali. Il contenuto di questi stralci è stato rilasciato dal sito della MIT Technology Review, insieme ai commenti di esperti di medicina, fertilizzazione in vitro, editing dell’embrione, legge e bioetica.

Una discussa procedura

Dalla ricerca sono emerse numerose violazioni delle più elementari norme etiche. Nonostante il fine vantaggioso di questa metodica, i contro e il mancato goal dell’obiettivo hanno marcato l’inadeguatezza della metodica. A far agitare ancora di più la comunità scientifica è che il bene delle bambine e delle coppie che hanno donato i gameti è stato anteposto alla ricerca in sè.

Tecnica CRISPR: come si fa l’editing genetico

La lettura del manoscritto originale rivela che i dati in possesso di He e colleghi non supportano le affermazioni dichiarate davanti alla stampa o scritte nell’abstract dell’articolo. Dal riassunto si capisce che il team è stato in grado di “riprodurre con successo” la mutazione del gene CCR5 che permette di essere immuni all’infezione da HIV. Più avanti, però, nel paper si legga che “ci si aspetta” che le mutazioni effettuate con la tecnica CRISPR sul DNA degli embrioni siano “simili”, ma non identiche, alla CCR5. Attualmente, l’effetto dell’editing è attualmente sconosciuto. Ahimè, la mutazione riprodotta non è la stessa di quella fisiologica. Inoltre, soltanto uno dei due embrioni presenta mutazioni su entrambe le copie del gene; l’altro è stato editato su una copia soltanto, ottenendo una resistenza parziale all’HIV.

Il mosaicismo embrionico

L’editing genetico serviva a rendere immuni le bambine al contagio dell’HIV nella loro vita adulta. Nella bozza di articolo si legge anche che “controllo e prevenzione dell’infezione da HIV rimangono difficili”, ma come sappiamo, non è così. Dai dati emergerebbe anche che gli embrioni erano in una condizione di “mosaicismo” quando sono stati impiantati: le loro cellule erano cioè state editate in modo diverso. Alcune potrebbero contenere il gene resistente all’HIV, altre no, altre ancora potrebbero avere diverse alterazioni alla base di futuri problemi di salute.

Oggi non si hanno notizie sulle condizioni delle bambine, è impossibile risalire alle loro famiglie, e anche He si è dato alla macchia: lo scienziato cinese è scomparso dall’Università di Shenzhen e non ha mai fatto ritorno alla città natale, e chi in Cina e negli USA ha collaborato con lui si rifiuta di fornire ulteriori spiegazioni sul caso. Anche volendo, non c’è nessuno con cui confrontarsi sulle questioni più strettamente scientifiche.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.