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Sequenziare il genoma: innovazione all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù

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Sequenziare il genoma: innovazione all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Sequenziare il genoma: innovazione all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù

Il focus sulle Malattie Rare sta diventando sempre più pressante nella diagnostica moderna, con la speranza di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Diagnosticare le malattie genetiche da ora sarà un gioco da ragazzi all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Tutto grazie ad un sequenziatore di nuova generazione chiamato NovaSeq 6000 System. Sarà un passo avanti per la ricerca di malattie rare.

Oltre il visibile

L’innovativo sequenziatore  NovaSeq 6000 System dell’Illumina ha la capacità di determinare la sequenza di 384 esoni contemporaneamente. Il NovaSeq 6000 System rappresenta la tecnologia attualmente più avanzata nel campo del sequenziamento genomico. Un ulteriore vantaggio deriva dal suo prezzo,  competitivo rispetto alle vecchie tecnologie che utilizzavano pannelli genici e che avevano minore capacità di sequenziamento.

Perché il macchinario sequenza solo gli esoni? Queste regioni sono le principali parti del genoma che codificano per le proteine. In queste regioni, inoltre, nascono le principali mutazioni che possono determinare malattie genetiche di gravità differente in base alla regione colpita, ma soprattutto quanto inficia la mutazione sulla funzione della proteina.

Alla ricerca dei difetti genetici, soprattutto se caratterizzanti malattie rare

L’ospedale romano, con l’ausilio del NovaSeq 6000 System, sarà in grado di diagnosticare più velocemente le malattie genetiche comprese quelle rare. Il favoloso macchinario è stato presentato il 6 febbraio di quest’anno nell’Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura del Bambino Gesù.

NovaSeq6000
NovaSeq6000

«Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica – spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino GesùAlmeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi».

Il NovaSeq 6000 System: sequenziare rapidamente

L’innovativo sequencer in dotazione ai laboratori di Genetica Medica del Bambino Gesù consentirà di diagnosticare velocemente le malattie genetiche grazie alla straordinaria capacità di analisi dei campioni ed all’abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi.

Grazie al NovaSeq 6000 System è ora possibile sequenziare con un’unica run più di 300 campioni contemporaneamente in poche ore. Tempi decisamente più accettabili rispetto i mesi che erano in precedenza necessari per l’analisi di un singolo genoma. Notevole è anche il significativo risparmio economico. Il NovaSeq 6000 ha un costo di poche centinaia di euro per singolo sequenziamento, rispetto ai 100 milioni necessari nell’anno 2000,  agli albori del Progetto genoma umano.

Ovviamente tutto ciò è stato reso possibile dall’avanzamento tecnologico che, dalla nascita dei sequenziatori ad oggi, ha permesso di accelerare esponenzialmente il processo.

Le cifre di un successo

Al Bambino Gesù sono stati effettuate 27 mila determinazioni genetiche nel solo anno 2018, un traguardo irraggiungibile per quasi tutti gli ospedali europei. La platea di pazienti è principalmente proveniente dal Centro-Sud, tuttavia alla struttura romana si affidano anche Organizzazioni Ospedaliere estere, principalmente dalla Siria, dall’Albania e dalla Russia.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.