Silenziato il gene che causa la Còrea di Huntington
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Con un’iniezione al mese sarà possibile curare più di un milione di persone

Sperimentata una terapia rivoluzionaria per combattere la Còrea di Huntington. Ciò permetterebbe, se andrà a buon fine, di fermare effettivamente il corso della malattia. Questa terapia è da attribuire al centro di ricerca che si occupa della malattia di Huntington, l’University College of London, diretto da Sarah Tabrizi. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

La storia di uno studio

La notizia tratta di una donna, Michelle Dardengo, colpita, come suo padre, da una malattia neurodegenerativa ereditaria terribile che porta il corpo ad effettuare dei movimenti involontari simili a una danza. Una danza che nel tempo rallenta, si attenua pian piano fino a cessare. A questo punto vi è l’immobilità e la morte.

Su Michelle, come su di altre 46 persone, è stata sperimentata una terapia innovativa che potrebbe per la prima volta fermare il corso di questa patologia letale.

Lo studio è stato effettuato nel centro per la malattia di Huntington dell’University College of London, diretto da Sarah Tabrizi, ed i risultati ottenuti sono stati pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine.

La malattia

La Còrea di Huntington è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante per espansione di tripletta, che uccide i neuroni nelle aree cerebrali che controllano il movimento e le funzioni cognitive superiori. Colpisce circa un milione di persone in tutto il mondo.

La malattia deriva da una mutazione del gene IT15, che induce le cellule a produrre una forma tossica della huntingtina (HTT), una proteina necessaria alla vita.

Il metodo sperimentale è stato attuato in numerosi paesi tra cui la Germania, la Gran Bretagna ed il Canada. Come campione sono stati presi 46 uomini e 46 donne nelle fasi iniziali della malattia.

Una volta al mese per 4 mesi, ai pazienti è stata effettuata un’iniezione nel liquido cerebrospinale. All’interno del liquido iniettato vi è un piccolo frammento di DNA, un oligonucleotide antisenso, lungo 25 nucleotidi. La sequenza nucleotidica è in grado di riconoscere all’interno del genoma il gene responsabile della malattia di Huntington e di inattivarlo.

In questo modo, si va a bloccare la produzione della huntingtina riducendo così la produzione di questa proteina tossica nei neuroni.

Come ridurre la tossicità?

In questo studio è stato possibile ridurre finalmente la forma tossica della proteina causa della patologia, la huntingtina. Tale proteina ha come target le cellule del sistema nervoso centrale, che danneggia progressivamente fino ad uccidere. Con la molecola sperimentale è stato possibile ridurre i livelli di huntingtina dal 30% al 75%, in relazione al dosaggio del farmaco. Fino a questo momento, inoltre, non vi sono state reazioni avverse.

Speranze per il futuro

Il successo della cura innovativa per la Còrea di Huntington dischiude aspettative anche per altri disturbi del sistema nervoso. “Il farmaco è come i Lego. Puoi colpire qualsiasi proteina.”, questo afferma Ed Wild. In pratica, un filamento sintetico di DNA equivalente potrebbe essere ingegnerizzato per bloccare l’RNA messaggero che produce proteine amiliodi o proteine Tau nell’Alzheimer.

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Nata a Napoli nel 1993, Federica Amodio è laureata magistrale in Scienze e Tecnologie Genetiche presso il centro di ricerche genetiche BIOGEM 110 con lode. La sua tesi di laurea, verte sui meccanismi di regolazione del gene Zscan4 da parte dell’acido retinoico nelle cellule staminali embrionali murine. L’espressione di questi geni regolano le prime fasi per lo sviluppo degli embrioni. Per lungo tempo ha collaborato con il centro per una pubblicazione scientifica inerente al suo progetto di tesi.